История одной неболи: «Мой сын вырвал себе зуб в четыре месяца»

Своей историей с нами поделилась Сара Нурмагамбетова, жительница Степногорска — ее двухлетнему сыну Нурали поставили диагноз — врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. 

Рассказываем о том, что такое нечувствительность к боли, с какими трудностями сталкиваются такие люди и что с этим можно сделать.

Что такое врожденная нечувствительность к боли?

Врожденная нечувствительность к боли — это редкое наследственное заболевание, которое проявляется в отсутствии болевых ощущений. Зачастую оно сопровождается ангидрозом — отсутствием потоотделения, что ведет за собой нарушения терморегуляции. По статистике, от данного заболевания по всему миру страдает около ста человек. Данное заболевание впервые описал врач Свонсон в 1963 году. 

Это аутосомно-рецессивное заболевание. В среднем, вероятность того, что у родителей-носителей данного гена родится ребенок с проявлениями заболевания равна 25%.

У Нурали в анамнезе написано, что это de novo заболевание — значит мутация возникла у него, а не перешла по наследству от родителей.

На данный момент выяснено, что мутации в двух генах SCN9A или NTRK1 ведут к развитию нечувствительности к боли. Эти гены продуцируют белки, которые необходимы для выживаемости нейронов и работы натриевых каналов, связанных с болевыми ощущениями. При возникновении мутаций в этих генах развивается нечувствительность к боли.

Из-за особенностей заболевания, а также по причине поздней диагностики, наблюдается высокий процент смертей — около 20%. Зачастую заболевание сопровождается задержками в развитии. 

В некоторых случаях в результате травм позвоночника и головного мозга может развиться приобретенный синдром невосприимчивости к боли.  

В каком возрасте ставят этот диагноз?

Нет определенного возраста, в котором ставят такой диагноз — зачастую родители начинают замечать, что ребенок может сильно укусить себя и не заплакать, не боится уколов, а также то, что у него может резко подниматься или опускаться температура тела. 

Мама мальчика общалась с людьми с аналогичными проблемами в социальных сетях. Там она выяснила, что многие узнают об этом диагнозе намного позже — она вовремя успела обратить внимание на все признаки. 

Сара узнала о том, что у ее сына врожденная нечувствительность к боли, когда ему было около года. Ее беспокоил вопрос о том, почему у ее сына часто поднимается температура, а врачи не могли дать ответ на этот вопрос. Тогда она стала искать симптомы в интернете и нашла статью про девочку из Махачкалы с врожденной нечувствительности к боли. После этого они сдали анализы на генетический тест в Москву, а через три месяца женщина узнала, что ее подозрения подтвердились.

По каким признакам можно узнать это заболевание?

Сара говорит, что на самом деле симптомы проявлялись еще в раннем детстве: Нурали не плакал, когда ему ставили прививки, а в роддоме у него беспричинно поднялась температура до 39 градусов. Из-за нарушенной терморегуляции в жару температура тела может подниматься до 40-41 градусов, а в холод — опускаться до 34-35 градусов. Сара говорит, что больше всего не любит лето, но она смогла придумать способы борьбы: включает кондиционер или закутывает мальчика во влажные пеленки, потому что жаропонижающие препараты не помогают. 

Чуть позже проявились еще признаки: мальчик вырвал себе зуб, когда ему было четыре месяца, начал жевать щеки и язык, когда у него прорезались зубы. Врачи чаще всего предлагают удалять жевательные зубы, чтобы минимизировать урон, но девушка пока что отказывается — мальчик только научился жевать. 

Как лечится это заболевание?

Ученые еще не разработали систему лечения данного заболевания — есть только терапия для лечения последствий, например укусов, ссадин и ожогов. В последние годы появляются новые методы, которые воздействуют на молекулярном уровне на измененные гены. Например, предполагается что система CRISPR Cas9 или генная терапия смогут помочь в этом вопросе. 

Женщина применяет только симптоматическое лечение: обрабатывает раны и укусы.

В Казахстане есть центры реабилитации, в которых с детьми занимаются врачи-специалисты. По словам женщины, в результате действий врачей ребенок научился говорить, перестал кусать щеки и пальцы, а также научился сидеть без поддержки. 

В 2020 году они с сыном ездили в Челябинск, чтобы получить терапию и лечение. В результате мальчик научился ползать, он стал лучше спать и разговаривать.

Сейчас она общается с мамой девятнадцатилетней девушки из Махачкалы, про которую она прочитала в интернете, когда искала причины симптомов сына. У четырехлетнего мальчика из Алматы такой же диагноз — с его мамой женщина тоже держит контакт и делится опытом. Раньше она состояла в группах в социальных сетях, но в какой-то момент группа затерялась.

Сейчас Сара воспитывает ребенка одна, в перерывах между больницами работает на дому — делает макияж и коррекцию бровей. Она боится, что переживет своего сына, потому что о нем, кроме нее, будет некому заботиться.