Ген гену — рознь: какую информацию о нас скрывает генетика?

Генетика — это исследование свойств человека, которые он наследует от своих родителей. Генетика влияет на человека и его жизненные идеи. Наша генетическая информация называется геномом. Геном состоит из химического вещества, называемого дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК), и хранится почти в каждой клетке тела.

Разбираемся, какой генетический материал передают нам родители и что делать, если такой вариант развития событий не сильно устраивает.

Когда люди стали интересоваться генетикой?

История показывает, что человечество интересовалось наследственностью задолго до зарождения цивилизации. Ранние кочевые племена изучали качествам животных, которых они разводили. Первые поселения людей, которые практиковали земледелие, отбирали культурные растения тоже по определенному набору качеств. На древних гробницах изображены племенные родословные скаковых лошадей c отличительными физиологическими особенностями. 

Первые научные доказательства закономерностей генетической наследственности появились у Грегора Менделя. Он положил начало генетике, выращивая два вида гороха в неестественных условиях. Ученый доказал, что во время репродукции передаётся не один рандомный признак, а факторы — геномы.

Выходит, что организм наследует оба «фактора» — по одному от каждого родителя.

Фрэнсис Гальтон первым выявил взаимосвязь природы, воспитания и генетики. Он изучил семьи выдающихся людей своего времени и пришел к выводу, что умственные способности передаются наследственно.

Гальтон стал первым, кто использовал данные близнецов в генетических исследованиях, и первым ввел многие статистические методы анализа, которые используются по сей день. 

Как гены влияют на то, кем вы являетесь?

Гены — это инструкции, по которым существует человеческий организм, точно так же, как чертежи — это инструкции по строительству дома.

Информация из генов позволяет телу узнать о будущих характеристиках человека. Например, будет ли у него роскошная шевелюра или нет, миниатюрный или выдающийся подбородок.

Этот «конструктор» строят наши родители: когда их гены смешиваются, формируется наш набор генов. Вот почему мы часто похожи на своих родителей.

Абсолютное большинство характеристик любого живого существа зависит от генов. Быстро выучить иностранный язык, ненавидеть или любить брокколи, писать стихи, различать запах роз и лилий — все эти факторы зависят от того, что записано в наших ДНК.

Одно из важнейших понятий в генетике — скорость реакции. Предположим, что цвет кожи определяется количеством пигмента меланина и изменяется под воздействием ультрафиолета. Степень этих изменений тоже определяется генетически.

Чем сложнее разница, тем удивительнее взаимодействие между хромосомами и условиями. Только три гена отвечают за нашу способность распознавать сладость на вкус и около пятидесяти отвечают за восприятие горечи.

В результате чувствительность людей к горечи может варьироваться в зависимости от индивидуальных генетических характеристик: например, одно и то же синтетическое вещество, называемое фенилтиомочевиной, кажется невыносимо горьким 70% людей и безвкусным — 30%.

Различия в работе этих генов заставляют нас думать, что брокколи, брюссельская капуста, кинза, зеленый чай, оливки, редис, кофе и другие продукты неприятны на вкус.

Как окружающая среда сказывается на генетике?

Если ребенок воспитывается в доме, где ценится чтение, неудивительно, что он научится читать в детстве лучше, чем другой ребенок того же возраста, но выросший в других условиях. 

Чтобы полностью понять это, важно сначала провести различие между генетической наследственностью ребенка и фактическим выражением этих генов.

• Генотип относится ко всем генам, унаследованным человеком.
• Фенотип — это то, как эти гены на самом деле экспрессируются. Он включает физические черты,  например, рост или цвет глаз, а также нефизические черты, например, застенчивость и экстраверсию.

Этот процесс похож на строительство дома: один и тот же план может привести к созданию разных домов, которые выглядят очень похожими, но отличаются материалами и цветами.

Хотя на некоторые аспекты развития может сильно повлиять наша биологическая физиология, окружающая среда также является причиной важных изменений.

Например, время наступления половой зрелости в значительной степени является результатом наследственности, но такие факторы, как питание и образ жизни также могут оказать сильное влияние.

Взаимодействие наследственности и окружающей среды определяет, каким вырастет ребенок и чем он будет заниматься в будущем. В то время как генетические инструкции, которые ребенок унаследовал от своих родителей, могут изменить предначертанное.

Как связаны генетика и здоровье?

Человек наследует полный набор генов от каждого родителя, а также широкий спектр культурных и социально-экономических переживаний от своей семьи. Семейный анамнез, то есть наличие различных симптомов у родственников, определяет степень риска заболеваний человека. 

Однако в генном коде могут встречаться ошибки: иногда информации в нем слишком много, иногда — недостаточно, а бывает, что порядок этой информации нарушается. Результат такого сбоя также выражается по-разному: он может сказываться как на продолжительности жизни, так и на определенных особенностях развития человека.

Сегодня многие генетические исследования сосредоточены на выявлении конкретных генов, которые влияют на поведенческие аспекты, такие как личность и интеллект, а также такие расстройства, как аутизм, гиперактивность, депрессия и шизофрения. Исследования показывают, что для выявления возможной болезни нужно обращать внимание не только на генетику, но и на окружающую среду. 

Исследователи сходятся во мнении, что одного гена, отвечающего за шизофрению, не существует. Люди, у которых в роду были те, кто страдал шизофренией, имеют больше шансов унаследовать заболевание. Если это родитель, брат или сестра, то шансы заболеть увеличиваются на 10%. Если у обоих родителей шизофрения, то вероятность наследования — 40%. Наиболее высокий шанс — 50% —если у человека есть однояйцевый близнец с диагностированной шизофренией.

Вероятность развития у людей определенных заболеваний или состояний также зависит от генетики: на сегодняшний день выявлено более 60 генов, которые отвечают за предрасположенность к ожирению.

Например, у человека А и у человека B есть гены, связанные с ожирением, следовательно, оба имеют генетические риски. Первый человек с избыточной массой тела и высоким генетическим риском ничего не предпринимает для снижения веса. Второй человек, несмотря на генетический риск, работает над собой и занимается своим здоровьем. В его случае есть вероятность того, что с генетикой можно поспорить.

Что такое мутация генов?

Мутацию в генном коде вызывает один ген. Когда в гене происходит мутация, количество и внешний вид хромосом остаются в норме.

Чтобы определить дефектный ген, ученые используют сложные методы тестирования ДНК. И хотя раньше эксперты считали, что не более 3% всех болезней человека вызваны ошибками в одном гене, новые исследования доказывают обратное.

За последние несколько лет ученые обнаружили генетические связи со многими различными заболеваниями, которые изначально не считались генетическими: аномалии сердца, болезнь Паркинсона, Альцгеймера, диабет и несколько видов рака. Считается, что изменения в этих генах увеличивают риск развития этих состояний.

Исследователи выявили около 50 генов, вызывающих рак, которые значительно увеличивают вероятность развития рака у человека. Используя сверхсложные тесты, врачи могут определить, у кого есть эти генетические мутации, и определить, кто находится в группе риска.

Люди, которые знают, что у них есть эти генные мутации, теперь могут находиться под тщательным наблюдением врачей. Если возникают проблемы, у них больше шансов предотвратить развитие рака, чем если бы они не знали о своем риске, и это может увеличить их шансы на выживание.

Ученые добились больших успехов в области генетики за последние два десятилетия. Открытие многих генов, вызывающих болезни, привело к лучшему пониманию человеческого тела. Это позволило врачам повысить качество жизни людей.