Болезнь Гоше — это наследственное заболевание. Редкая генетическая болезнь поражает одного из 60 тысяч человек, но диагностировать ее стали только 25 лет назад. 

Для болезни Гоше характерны такие проявления, как анемия, поражение костей, увеличение селезенки, что значительно повышает вероятность возникновения гематом и кровотечений. Пациентам с болезнью Гоше жизненно необходимо получать лечение.


Ирина Сим, директор общественного объединения инвалидов с болезнью Гоше:

Болезнь Гоше — это наследственное заболевание. Это одно из 50 наследственных заболеваний, которое относится к группам лизосомных болезней накопления.

Подвержены этому заболеванию только те дети, которые рождаются от двух родителей-носителей или же от одного родителя-носителя, когда второй — уже имеет болезнь Гоше.

 В каком возрасте ставится диагноз?

Симптомы заболевания у ребенка накапливаются постепенно. Например, у ребенка открываются частые кровотечения из носа. Дети быстро переутомляются, плохо едят и сильно капризничают. С рождения у них увеличивается и селезенка и печень, начинает активно расти живот. Очень часто врачи изначально путают эти симптомы с рахитом. 

 С какими трудностями сталкиваются пациенты?

На данный момент дети получают лечение — это ферментно-заместительная терапия, которая вводится внутривенно каждые две недели. Два раза в месяц пациенты получают определенную дозу этого инновационного препарата в зависимости от своего веса. К сожалению, это очень дорогостоящий препарат, который предоставляет государство.

Иногда диагноз не ставится вовремя. Но даже если врачи вовремя ставят правильный диагноз, получить препараты иногда получается не сразу. Это связано с государственными закупками, не каждая область находит возможность немедленно закупить препараты, как только находится ребенок с болезнью Гоше. Детям приходится ждать.

— Как нужно смотреть за ребенком с этим заболеванием?

Нужно быть очень аккуратным, защищать ребенка от травм, потому что кости становятся хрупкими и получить перелом очень просто. Такие дети достаточно долго восстанавливаются, это нужно учитывать.

 Как это влияет на социальную жизнь?

Если смешать в толпе больных со здоровыми людьми их возраста, то вы не заметите разницы. Но если человек не получает лечение уже какое-то время, вы сразу его заметите. Это будет очень бледный усталый человек с синяками под глазами. Возможно, будет заметно увеличение той же самой печени или селезенки, если они в свое время были сохранены и не удалены.

За последние годы новых больных не оперировали, у них сохранены эти два органа. Но до 2005-2006 года у большинства диагностированных ранее детей, уже подростков, селезенки, к сожалению, нет. Раньше об этом заболевании знали очень мало, оно было плохо изучено. По крайней мере, наши врачи были мало осведомлены. Это на сегодняшний день много литературы, интернет дает ознакомиться с этим заболеванием и знать, как его лечить. 

 Что необходимо знать родителям с ребенком с болезнью Гоше?

В первую очередь, гематолог и педиатр должны составить определенный график по количеству приема препарата и связаться с горздравом и минздравом для обеспечения ребенка определенным количеством препарата.

«Общественное объединение инвалидов с болезнью Гоше» мы создали недавно. Я сама являюсь мамой такого ребенка. Моей дочери уже 16 лет, мы получаем лечение уже на протяжении 9-10 лет. У нас хорошие показатели, но, к сожалению, селезенка была удалена.

Самое основное — это препарат. Нужно, чтобы были бесперебойные поставки, так как мы сталкиваемся именно с такими трудностями.

Иногда родителям приходится ездить за 100-150 километров для того, чтобы получить эти препараты. Мы не можем спокойно прийти, сдать анализы, чтобы начать лечение. Очень много нюансов, связанных именно с получением самого препарата.

Часто бывает, что врачи в больницах меняются и не передают друг другу информацию о пациентах. Приходя на прием, нашим мамам и папам приходится объяснять все заново: с чем связано заболевание, как было проявлено, что уже предприняли и что сейчас нужно предпринять. Получается, что наши мамы знают больше, чем врачи, передают свой опыт врачам и говорят, что и как нужно делать. Так бывает не всегда, но мы с этим сталкиваемся.

 Кто находится в зоне риска?

Это сами больные. При создании семьи они должны обязательно подтвердить, что именно их партнер не является носителем. Если они соединят свою жизнь с носителем этого заболевания, то вероятность рождения ребенка с болезнью Гоше очень высока. А если соединяются два партнера, у которых есть болезнь Гоше, то это уже стопроцентное рождение таких же детей.

 Существуют ли группы поддержки для людей с болезнью Гоше?

Группы поддержки с таким заболеванием у нас на данный момент нет. Мы лишены такой возможности, так как пациенты раскиданы по всем областям и поселкам Казахстана. Очень сложно собрать всех в одном месте.