Биологи создали тест, способный определить до 50 редких генетических заболеваний

Группа ученых создала экспресс-тест, который способен выявить до 50 редких генетических заболеваний: среди них боковой амиотрофический склероз, формы мышечной атрофии, болезнь Паркинсона, пишет Science Daily.

ДНК-тест, разработанный исследователями из Института медицинских исследований Гарвана в Сиднее и сотрудниками из Австралии, Великобритании и Израиля, был создан на основе технологии секвенирования генома. 

«Мы запрограммировали устройство секвенирования Nanopore, чтобы изучить примерно 40 генов, и считывали длинные повторяющиеся последовательности ДНК, вызывающие заболевание. Распутывая две нити ДНК и считывая повторяющиеся последовательности букв (комбинации A, T, G или C), мы можем сканировать аномально длинные повторы в генах пациента, которые являются признаками болезни», — сообщил доктор Девесон.

Точность экспресс-теста была подтверждена с помощью экспериментов с биоматериалом, который предоставили люди с генетически обусловленными заболеваниями.

Ученые считают, что использование такого теста в лабораториях патологии станет стандартом в ближайшие пять лет.